Aspectos médicos que valorar

Aspectos médicos que valorar a diferentes edades en personas con deleción 22q11.2

  • Cardiología (ecocardiograma, ECG)Cardiología (ecocardiograma, ECG)
  • Endocrinología (calcio ionizado, PTH y TSH) Endocrinología (calcio ionizado, PTH y TSH)
  • InmunologíaInmunología
  • Alimentación y crecimientoAlimentación y crecimiento
  • Paladar y función velofaríngeaPaladar y función velofaríngea
  • Ecografía renalEcografía renal
  • EscoliosisEscoliosis
  • Columna cervicalColumna cervical
  • AudiciónAudición
  • Desarrollo y calidad del hablaDesarrollo y calidad del habla
  • OftalmologíaOftalmología
  • DenticiónDentición
  • Desarrollo psicomotor Desarrollo psicomotor
  • Rendimiento escolarRendimiento escolar
  • SocializaciónSocialización
  • Salud mentalSalud mental
  • Genética (estudio de progenitores, asesoramiento genético)Genética (estudio de progenitores, asesoramiento genético)
  • En el momento

    del diagnóstico

  • Cardiología (ecocardiograma, ECG)yes
  • Endocrinología (calcio ionizado, PTH y TSH) yes
  • Inmunologíayes
  • Alimentación y crecimientoyes
  • Paladar y función velofaríngeayes
  • Ecografía renalyes
  • Escoliosisyes
  • Columna cervical
  • Audiciónyes
  • Desarrollo y calidad del hablayes
  • Oftalmologíayes
  • Dentición
  • Desarrollo psicomotor yes
  • Rendimiento escolar
  • Socializaciónyes
  • Salud mental
  • Genética (estudio de progenitores, asesoramiento genético)yes
  • Lactancia

    (0-12 meses)

  • Cardiología (ecocardiograma, ECG)
  • Endocrinología (calcio ionizado, PTH y TSH) yes
  • Inmunologíayes
  • Alimentación y crecimientoyes
  • Paladar y función velofaríngeayes
  • Ecografía renal
  • Escoliosis
  • Columna cervical
  • Audiciónyes
  • Desarrollo y calidad del hablayes
  • Oftalmología
  • Dentición
  • Desarrollo psicomotor yes
  • Rendimiento escolar
  • Socializaciónyes
  • Salud mental
  • Genética (estudio de progenitores, asesoramiento genético)
  • Primera infancia

    (1-5 años)

  • Cardiología (ecocardiograma, ECG)
  • Endocrinología (calcio ionizado, PTH y TSH) yes
  • InmunologíaCan be extended to 250 Tests
  • Alimentación y crecimientoyes
  • Paladar y función velofaríngeayes
  • Ecografía renal
  • Escoliosisyes
  • Columna cervicalyes
  • Audiciónyes
  • Desarrollo y calidad del hablayes
  • Oftalmologíayes
  • Denticiónyes
  • Desarrollo psicomotor yes
  • Rendimiento escolar
  • Socializaciónyes
  • Salud mental
  • Genética (estudio de progenitores, asesoramiento genético)
  • Edad escolar

    (6-11 años)

  • Cardiología (ecocardiograma, ECG)
  • Endocrinología (calcio ionizado, PTH y TSH) yes
  • Inmunología
  • Alimentación y crecimiento
  • Paladar y función velofaríngeayes
  • Ecografía renal
  • Escoliosisyes
  • Columna cervical
  • Audiciónyes
  • Desarrollo y calidad del habla
  • Oftalmologíayes
  • Denticiónyes
  • Desarrollo psicomotor
  • Rendimiento escolaryes
  • Socializaciónyes
  • Salud mental
  • Genética (estudio de progenitores, asesoramiento genético)
  • Adolescencia

    (12-18 años)

  • Cardiología (ecocardiograma, ECG)
  • Endocrinología (calcio ionizado, PTH y TSH) yes
  • Inmunología
  • Alimentación y crecimiento
  • Paladar y función velofaríngeayes
  • Ecografía renal
  • Escoliosisyes
  • Columna cervical
  • Audiciónyes
  • Desarrollo y calidad del habla
  • Oftalmología
  • Denticiónyes
  • Desarrollo psicomotor
  • Rendimiento escolaryes
  • Socializaciónyes
  • Salud mentalyes
  • Genética (estudio de progenitores, asesoramiento genético)yes
  • Edad adulta

    (>18 años)

  • Cardiología (ecocardiograma, ECG)
  • Endocrinología (calcio ionizado, PTH y TSH) yes
  • Inmunología
  • Alimentación y crecimiento
  • Paladar y función velofaríngea
  • Ecografía renal
  • Escoliosis
  • Columna cervical
  • Audiciónyes
  • Desarrollo y calidad del habla
  • Oftalmología
  • Denticiónyes
  • Desarrollo psicomotor
  • Rendimiento escolar
  • Socialización
  • Salud mentalyes
  • Genética (estudio de progenitores, asesoramiento genético)yes
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