Experiencias

22q Andalucía – Programa TESIS 12/02/2014

Conoce un poco más sobre el síndrome 22q de la mano de algunas familias de la asociación 22q Andalucía. Este reportaje se emitió en programa “Tesis” de Canal Sur Televisión el pasado 12 de febrero de 2014.

Testimonios de casos reales

Lucía

En los meses de abril y mayo del curso escolar 2015/16, durante mi segunda práctica de Magisterio enfocada, entre otras cosas, en identificar y planificar la resolución de situaciones educativas que afectan a estudiantes con diferentes capacidades y distintos ritmos de aprendizaje, tuve la posibilidad de seguir y trabajar con S., un niño de 6 años diagnosticado con síndrome de DiGeorge, desde sus primeros días de vida.

A partir del segundo trimestre de primero de primaria S. empezó a quedarse estancado y a tener dificultad en seguir el ritmo de la clase: la tutora pidió la intervención de la profesora de PT para que realizara un informe y diseñara una estrategia de intervención que ayudara al niño a mejorar su nivel de percepción, atención y comprensión lectora.

En este proceso, mi papel fue actuar de intermediario/puente entre los dos ambientes en los que S. se tenía que desenvolver: darle apoyo en clase y estar con él también en el aula de PT.

Para mejorar la comprensión lectora y sobre todo ampliar el vocabulario del niño, la profesora de PT estaba utilizando un libro de oraciones, de varia longitud a las que se acompañaban, en la página opuesta, imágenes, en color, que reproducían los elementos de las oraciones. S. tenía que leer una frase y señalar la imagen que le correspondía: una tarea en la que se desenvolvía con seguridad aunque, sin embargo, cuando tenía que contestar a otras preguntas contextuáles, aportando sus vivencias y conocimientos a la conversación, muchas veces no sabía de que se estaba hablando y usaba la muletilla “Mi mamá…” o, al sentirse incómodo, pedía dibujar.

Otro recurso utilizado fueron algunas fichas, en blanco y negro, para trabajar diferentes aspectos cognitivos: le percepción y la atención, la memoria, la comprensión verbal, la comprensión del espacio, el razonamiento lógico, la organización temporal y la habilidad numérica. En este caso, S. encontraba muchísimas dificultades en resolverlas.

Uno de los primeros días de PT la profesora me enseñó una ficha de esas, en la que el niño se había equivocado, aunque tuviera que hacer exactamente lo mismo que en el libro de comprensión lectora: asociar una descripción, larga no más que una frase, a un dibujo.

Fue gracias a estos dos ejercicios que nos dimos cuenta que el color era un elemento fundamental para que S. pudiera percibir correctamente lo que tenía delante sus ojos, porque, claramente la única diferencia entre los dos ejercicios era que en el más complejo para él las imágenes venían en blanco y negro.

Para averiguar esta teoría, le dimos a S. una ficha en blanco y negro que había intentado hacer previamente, sin éxito, con la profesora de PT: en ella había una imagen en B/N dividida en 12 sectores cuadrados y abajo 5 de esos mismos cuadrados con una parte de la imagen. El niño tenía que encontrar cada uno de los 5 cuadrados en la imagen entera.

Esta vez empezamos coloreando, uno a uno, todos los elementos que componían la imagen entera. Poco a poco S. iba reconociéndolos y con cierta facilidad empezó a encontrar los cuadrados correspondientes: cuando por fin reconoció el respaldo de la silla, que era el más complicado de encontrae, señalándolo con seguridad, yo y la profesora de PT no pudimos evitar de mirarnos abrumadas.

Seguimos averiguando ese descubrimiento con otras fichas y cuentos cortos, a los que primero S. tenía que darle un toque de color o dibujar algunos de sus elementos, y en todos los casos el niño pudo terminarlas con seguridad y acierto.

Pasamos a reflexionar sobre cómo poder ayudarle a tener un vocabulario más amplio, algo fundamental para la comprensión lectora, ya que ayuda al niño a imaginarse y visualizar en su propia mente lo que está leyendo. Nos dimos cuenta de que el papel más importante para desarrollar ese aspecto, lo tiene la familia.

Para aumentar el vocabulario todos los niños, no solo S., tendrían que jugar a juegos con reglas que entender e interpretar, ver documentales, leer libros con muchas imágenes, ayudar en casa o acompañar los padres en las diferentes tareas cotidianas para que ellos mismos les puedan ir narrando lo que están haciendo con todo detalle.

En el caso de S., al estar sobreprotegido por su debilidad física, el niño no tenía la oportunidad de ‘vivir’ de forma plena, ya que se pasaba el tiempo en casa mirando la tele y poco más.

Después del trabajo con la comprensión lectora pasamos a las Matemáticas. En este caso S. controlaba las sumas, pero tenía dificultades con las restas, no reconocía con seguridad los números mayores que el 40, confundía el 60 con el 70, tenía problemas con las secuencias de números y la organización temporal.

Teniendo en cuenta que los niños que padecen Síndrome de DiGeorge, una vez que asimilen el funcionamiento de un proceso, lo repiten de manera mecánica y tienden a no olvidarlo, reforzamos las restas a través de muchas repeticiones, mientras que para ayudarle con el reconocimiento y la memorización de los números le dimos la tabla de números del 1 al 99 y la recta numérica, para que pudiera visualizarlos. Además se la dimos plastificada para poder usar rotuladores de diferentes colores para indicar cualquier cosa que se le pudiera pedir.

Respecto al tema de la secuencia temporal, nos dimos cuenta de que S., aunque teniendo un calendario delante, no podía acertar, por ejemplo, qué día fue ayer si hoy fuera lunes o al revés, qué día sería mañana si hoy fuera domingo, porque le costaba saltar de la linea superior a la línea siguiente (cosa que le pasaba también en la tabla y en los párrafos de más de 3 líneas) y viceversa.

Pues, para solucionarlo le construí un brazalete con los días de la semana, y a los 5 minutos, después de 2 ejemplos, pudo resolver el ejercicio de la ficha él solo, sin casi dudas.

En conclusión, facilitar esta ayuda visual, además del material manipulativo, consiguió bajar los niveles de frustración en el niño, porque por fin S. podía hacer las tareas sin enfrentarse a tantas dificultades. Al ver que las cosas le salían bien se motivó mucho y empezó a trabajar más y con más concentración en el aula de PT, mientras antes siempre pedía dibujar para utilizar esos colores que le ayudan a interpretar el mundo correctamente. Salía y sigue saliendo del aula de PT súper contento y satisfecho de sí mismo. La tutora dice que llega a clase con la sonrisa impresa en la carita, que levanta más la mano para pedir la palabra y que también sus habilidades sociales se han visto influenciadas positivamente.

Después de la reunión de los padres con la tutora y las profesoras de PT y AL, se puso en marcha la Adaptación Curricular necesaria, y se siguió con el apoyo. Se les dan las fotocopias de los controles en color, se le deja usar la tabla numérica, se leen los enunciados en alto y si él lo requiere se le explican personalmente otra vez, recordándole de centrarse en una frase o una operación a la vez para que no se agobie y se confunda.

En junio me pasé un ratito por la clase para saludar y S. seguía súper animado. Su tutora me contó que incluso sin estar muy pendiente de la Adaptación Curricular, S. consiguió sacar un 5 y un 6 en Lengua y Matemáticas.

Historia de Luka

Desde el principio fue difícil mi maternidad. Antes de concebir a Luka tu ve dos abortos y muchos problemas para quedarme embarazada de nuevo. Con el hice reposo al principio y al final porque dejó de crecer en la semana 32, en la 38 ya se decidió que mejor fuera que dentro y me provocaron el parto que acabo en cesárea.
El pequeño Luka peso 1500 gramos y 38 centímetros, un 5 en el test de apgar y un civ en su
pequeño corazón (por suerte se cerró solo a los 8 meses); desde el principio se enganchó bien a la teta gracias a mi empeño y la colaboración de una enfermera que me ayudó un montón.

Desde ese momento fue el niño más vigilado médicamente hablando; nunca enfermó, pero algo no iba bien. Siempre hacia las cosas más tarde, no tenía interés por aprender, ni por probar nada, ni siquiera comida. Tomó teta en exclusiva hasta los 19 meses coincidiendo con la salida de su primer diente pero siempre me decían que tenia retraso madurativo, que llevaba su ritmo, que no tenía nada .. y una se fía de los médicos.

Llegó el momento de escolarizarle y ahí saltaron las alarmas pero tampoco demasiado pronto (a los 5 años me dijeron que sin diagnostico le quitarían la logopeda y la pt ) y entonces ya tuve que correr porque Luka sin esas ayudas en el colé seria como un pulpo en un garaje, la verdad .
Apenas hablaba a esa edad, cada vez que volvíamos de vacaciones había que empezar de nuevo con las letras y los números porque los olvidaba; además estudiaba en euskera (ni su padre ni yo somos euskeraparlantes). Luka lo pasó fatal pero no lloraba nunca y siempre parecía ir contento.
Empezó el periplo de médicos hasta que a los 7 años y ya viviendo en Mallorca nos llamo su
genetista del Hospital de Cruces (Bizkaia) para decirnos que el niño tenía el síndrome 22 Q y
que me aconsejaba que trasladara el expediente a las Baleares porque aquí estaban algunos
de los especialistas de esta enfermedad y entonces supe que nuestro destino estaba aquí .
Aquí le lleva una endocrina porque Luka nunca ha entrado en percentiles. Tiene 10 años y
mide 128 cm pero no entra en protocolos para recibir la hormona de crecimiento porque tiene un síndrome y parece que no tiene deficit;, le lleva una neuróloga, los genetistas, psicólogos y psiquiatras, oftalmólogo, otorrino (ya de alta); el cardiólogo también le dio el alta.
En el colegio tiene curriculum adaptado significativamente en varias asignaturas, tiene logopeda y Pt. Asiste, además, a una logopeda privada y a psicomotricidad emocional (esto subvencionado por la beca de necesidades especiales).
Luka es especial , es un niño tranquilo pero con brotes graves de ansiedad y ataques de pánico (sobre todo con petardos, tormentas y abejas), le gustan los ordenadores, el iPad, mine craff en la X-box, la música de los Pet Shop Boys (que podría hacer una tesis doctoral de ellos).
Ahora mismo, es un niño que apenas juega ni ha jugado mucho nunca, aunque tiene amigos le cuesta mantenerlos porque no tiene gustos similares …
Un día el abuelo de uno de ellos le pregunto que de que equipo de futbol era y el muy serio le respo
ndió que no le gustaba el futbol ¡que él era músico! A veces también es desesperante porque me pregunta cien veces lo mismo, siempre habla de lo mismo, casi nunca quiere salir de su habitación ni de casa aunque en eso soy inflexible , se sale todos los días al parque, todas las semanas traemos a algún niño a comer a casa, siempre nos llevamos a alguno a la playa.
Es un niño muy dependiente de mi, aun no sabe ponerse los calcetines, ni casi atarse los botones, si por el fuera solo comería pizza, chocolate y pollo. Todavía le cuento cuentos y le canto nanas para dormir tarea que me lleva más de media hora cada día. Cómo su padre está lejos es una tarea agotadora porque no deja que mi pareja le ayude en casi nada aunque se quieren y se llevan bien. En el colegio no pudimos tener mas suerte: trabajan por proyectos, no mandan deberes, ellos eligen y votan los temas del trimestre; el trimestre anterior votaron el arte y fue capaz de memorizar la biografía de Leonardo Da Vinci que fue lo que trabajo
en su grupo, sigue sus ritmos y es altamente inclusivo, tienen una radio, teatro como asignatura.
Cuando tuvimos la primera reunión en este centro y escuche que seguían el método Montessori de lecto
escritura casi me pongo a llorar, el empezó a leer algo mas fluidamente este año (hace cuarto de primaria) aun no sabe sumar y restar con llevadas ,pero me animan mucho y me dicen que no me preocupe que lo acabara haciendo y me dicen que nada de refuerzo fuera del cole porque para el 5 horas al día es un esfuerzo de gigantes y que yo solo sea su madre, de lo demás se ocupan ellos. Podría hablar mucho mas sobre mi hijo y lo que ha supuesto este terrible diagnostico que yo, después de tres años, aun no he asumido b
ien. Lloro cada día , me enfado, a veces no me gusta mi hijo pero aun menos me gusta este síndrome, me
da miedo su futuro y que sea feliz …pero esto, supongo, que como a todos los padres…

Luka
Junio 2016

ESTAMOS CONSIGUIENDO QUE MATEO LLEVE UNA VIDA COMO CUALQUIER NIÑO DE SU EDAD

 

Creo que ya ha llegado el momento de hablaros de mi peque.

Mateo tiene 3 años, los cumplió el día 6 de enero. El embarazo fue normal, y el parto también, aunque nació pequeñito. El primer mes le costó ganar el peso recomendado, así que nos pasamos al biberón, y dormía mucho… Un día antes de la revisión del segundo mes tuvo fiebre y lo llevamos a Urgencias, y ahí empezó el calvario. Le detectaron una bronquiolitis con VRS positivo, un soplo que resultó ser una CIV perimembranosa amplia, e hipocalcemia aguda…le trasladaron a la UCI, la Jefa de Servicio ató cabos, le hicieron el estudio genético y le diagnosticaron la delección. Siguió en la UCI un mes más hasta la cirugía cardiaca, y luego el postoperatorio…en esa época nuestra preocupación era que no sobreviviera, así que cuando volvimos a casa llorábamos de alegría!

Al cumplir los 11 meses, volvieron a saltar las alarmas respecto a su desarrollo psicomotor. Nos pusimos manos a la obra y fuimos a un centro de atención temprana; gracias a su terapeuta, en 3, 4 meses paso de reptar a gatear y caminar. Otra prueba superada.

En septiembre de 2014 lo llevamos a la guardería, les comentamos su circunstancia a las profes, y todos juntos, nosotros, ellas y las chicas de atención temprana, estamos consiguiendo que Mateo lleve una vida como cualquier niño de su edad, con alguna diferencia, es más patoso y no habla, aunque ha hecho muchos progresos en la comprensión. Todavía no le hemos quitado el pañal, pero como el 2º ciclo de Infantil lo cursará en esta misma Escuela, no nos agobiamos…se lo quitaremos cuando esté maduro para hacerlo.

No he hablado de los temas médicos porque todos sabemos lo que es esto: cardio, endocrino, otorrino…etc.

Y tampoco he hablado de Mateo…sólo de sus dificultades. Mateo es un niño tranquilo, listo, cabezota y trabajador, aunque un poco tímido, se lo pasa en grande saltando con la pelota de pilates, escuchando música, jugando con los perros, y viendo trenes..le encanta la pizza, las patatas fritas, y la horchata!. A su padre y a mí nos hace reir, y lo más importante, nos hace felices, es el mejor regalo de Reyes de nuestra vida.

Mateo
Junio 2016

Nuestro objetivo en la vida: que Adriana sea feliz

Cuando te quedas embarazada siempre tienes un objetivo fundamental, que venga sano. En nuestro caso el embarazo fue bien, con complicaciones ” normales” (que más tarde vimos que son síntomas prenatales): vómitos, diabetes con insulina, exceso de líquido amniótico… Y por fin deciden provocar el parto porque la niña perdía peso dentro del útero. Y así llegó Adriana, un 10 de diciembre de 2013. Pequeñita pero preciosa!!!

El primero de los problemillas es que nació sin reflejo de succión con lo que los primeros días tomaba leche materna pero en jeringuilla, más tarde en biberón porque no tenía fuerza para pecho. Desde los 10 días empezamos una ruta médica donde nadie era capaz de explicarnos que buscaban, tenía un soplo en el corazón, unos rasgos físicos peculiares, no cogía peso, apenas sonreía….pero nada concreto.
Es una niña fuerte y en sus dos años y poco de vida tan sólo ha tenido un proceso vírico por eso tampoco ha sido fácil llegar a un diagnóstico.
Al final, no sé desde que especialista llegamos a genética. Y tras un análisis genético completo el 3 de Agosto de 2015 (no se te olvida la fecha nunca) nos dicen que lo que la pasa es que tiene síndrome Digeorge o 22q11, una enfermedad considerara rara y de la que en un principio apenas hay información. La genetista nos da una referencia web a la asociación para que descarguemos los manuales que nos expliquen cuales son los síntomas o patologías, y empezamos a entender el desconocimiento que hay acerca de lo que nos había tocado.

Al principio se te cae el mundo encima, pero la verdad es que estoy orgullosa de nuestra reacción: desde el minuto uno nos movimos por y para rebajar aquellos síntomas que pueden o no aparecer en estos niños. Desde entonces todo es una carrera de fondo. Un día Víctor (su padre) y yo nos sentamos y tuvimos claro cuál era nuestro objetivo en la vida: que Adriana sea feliz.

Ahora visitamos unos cuantos especialistas:
Genética
Inmunólogo
Endocrino
Digestivo
Neurólogo
Cardiólogo
Otorrino
Rehabilitación
Pediatría general
Nefrología
Pese a todo esto y las terapias: fisioterapia, logopeda, estimulación y natación, sólo podemos agradecer al mundo el tesoro que nos ha mandado, porque es un ejemplo de fortaleza, porque diariamente nos enseña a todos más de lo que nosotros podemos enseñarle a ella, porque ha puesto en nuestras vidas unas prioridades y valores que son dignos de agradecer, y porque al final estamos consiguiendo nuestro objetivo: !!!!SER FELICES!!!!

Adriana
Marzo 2016

Hubo muchos momentos de incertidumbre

En enero del 2005 nació nuestro hijo Mario. Nació diez semanas antes de la fecha prevista. Estuvo ingresado en la unidad de prematuros durante siete semanas, en las cuales le hicieron muchas pruebas. Es una época que nunca olvidaremos ya que solo podíamos verle tres veces cada día y hubo muchos momentos de incertidumbre, pero los médicos nos decían que era un luchador y que no había que perder la esperanza. Efectivamente Mario es un luchador y lo ha sido siempre.

Desde entonces ha estado hospitalizado por bronquiolitis, ha sido operado de dos hernias inguinales y por ultimo le han operado de dos soplos al corazón. Los dientes los tiene muy débiles y se le pican con facilidad.
Mario empezó a andar a los 18 meses y dijo sus primeras palabras sobre los 3 años, pero este retraso lo achacábamos a la prematuridad.

Mario al ser prematuro, desde muy pequeño, ha recibido apoyo de logopedia y estimulación precoz a en el Centro Base nº 1 de la comunidad de Madrid.

Cuando Mario cumplió los seis años, una amiga nuestra, que es neuróloga infantil, nos explicó que Mario reunía varias características del síndrome De George y nos propuso hacerle la prueba del síndrome 22Q y así fue como nos enteramos. Desde entonces Mario ya ha pasado por todos las revisiones correspondientes a través del departamento que genética (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz de Madrid.

Ahora va cada medio año a revisión a la unidad de psiquiatría del hospital Gregorio Marañón de Madrid.
Mario repitió tercero de infantil así que ahora cursa tercero de primaria y con ayuda de dos profesores de apoyo está consiguiendo acercarse cada día mas al nivel de sus compañeros de clase.

Mario es un niño muy feliz y siempre ha sido muy cariñoso (da los mejores abrazos del mundo) y sociable, aunque le ha costado relacionarse con los niños de su edad, pero parece que también está venciendo éste obstáculo.

Se puede pasar horas escuchando música o buscando cosas en internet (le encantan las casas con piscina, los ascensores, las escaleras mecánicas, los toldos eléctricos….) vamos, que si ve algo que le gusta, cuando vamos por ahí, se va corriendo a casa a buscarlo por internet.

Sergio tiene 12 años y es el hermano mayor de Mario y se quieren muchísimo, pero se pelean como todos los hermanos.
Nosotros no sabemos que va a ser de Mario, pero lo que si sabemos es que vamos a hacer todo lo posible para que el se pueda desarrollar como una persona independiente y con seguridad en sí mismo, lo de los resultados académicos es secundario.

Mario
Madrid, Noviembre 2014

Educar a un hijo, joven o más mayor, con o sin SVCF, nunca será tarea fácil

Me llamo Anne Lawlor y vivo en Dublín, Irlanda, con mi hija Aine.
Durante muchos años, 15 para ser exacta, vivimos sin conocer el diagnostico. En los años 1990, los test genéticos y, en particular el test FISH, no existían todavía; de haber existido, seguramente no nos hubieran realizado la prueba. Sigo convencida de que el diagnostico fue posible gracias a que fue a un colegio de educación especial y a que un médico, bien informado, sugirió hacer la prueba genética.
A los 6 años, a Aine le realizaron un test de inteligencia con resultado de “retraso mental leve de origen desconocido”, pero eso no nos dio ninguna clave sobre la enfermedad a la que nos enfrentábamos. Para mi “leve” significaba algo como cuando se dice, una brisa ligera, un ligero resfriado. Con el tiempo me di cuenta que no hay nada ligero con esta enfermedad, ligero solo significa ligero comparándolo con algo peor. El resultado del test genético explicaba los problemas de salud, de aprendizaje y de comportamiento con los que nos encontrábamos, todos muy desconcertantes.
El diagnostico fue Síndrome Di George; también recuerdo vagamente haber oído algo como “microdelecion en el brazo largo del cromosoma 22”. Con ese diagnostico me dieron una hoja con el nombre de una asociación de ayuda y nada más. Así es como mi hija pasó de ser alguien que se ponía enferma con frecuencia, a alguien con un síndrome. No hay nadie que pueda explicar lo que eso significaba para una madre. Solo sabía que durante 15 años mi hija había estado enferma y que, de repente, lo que tenía era un síndrome. Fue una situación aterradora.
Pensando en los periodos en que estaba enferma, me di cuenta que la confianza en mi capacidad de madre se había derrumbado desde el principio. Aine nació con una hendidura sub mucosa del paladar, diagnosticada a los 3 meses. Nadie tomó en serio mi preocupación en relación a sus problemas de alimentación; lo achacaron a que yo estaba muy estresada. La opinión de los especialistas era que debía dejar de pensar que yo era una especialista. Solo era una madre sin experiencia a la que no tomaban en serio. Hoy en día puedo afirmar con cierta tranquilidad que cada madre es una especialista indiscutible cuando se trata de su hijo con 22q.
El diagnostico daba respuestas a ciertas preguntas y abría paso a otras, a muchas más. Sentía una necesidad imperiosa de entender qué era lo que tenía mi hija. Nadie sabía nada de este síndrome. El genetista me dijo que Aine tenía una microdelecion en el brazo largo del cromosoma 22; eso explicaba la hendidura en el paladar y todos los demás problemas de salud y de comportamiento pero, ¿qué significaba realmente? ¿Que nos deparaba el futuro? ¿Iba a ser mi hija radicalmente diferente? ¿En qué iba a ser diferente? ¿Cómo ayudarla a aceptarlo y cómo aceptarlo yo? A pesar de tener una microdelecion 22q11.2 Aine es muy consciente de ella misma (se conoce perfectamente?); mirándola es difícil adivinar que tiene SVCF, pero es “diferente”. Una vez asumidos los problemas de salud, te encuentras con los problemas psicológicos y emocionales.
Los padres con hijos SVCF (microdelecion 22q11.2), nos preocupamos por muchas cosas. Según van creciendo, nuestro miedo a qué será de ellos cuando nosotros nos estemos, crece también.
Con el tiempo, mi principal objetivo se ha centrado en trabajar en la imagen que Aine tenia de sí misma y en lo que podía hacer para asegurarme que pudiera vivir su vida lo mejor posible, como ciudadana independiente y útil, que tiene mucho que ofrecer.
A medida que Aine fue creciendo, me acostumbré a este síndrome. Me fui adaptando a su forma de vida en diferentes aspectos. Mucho antes de que los TCC (tratamientos cognitivo conductuales) fueran tratamientos terapéuticos exitosos y reconocidos, había leído artículos del Dr. Abraham Low quien había creado un programa de auto-curas destinado a sus pacientes que sufrían enfermedades psiquiátricas. El Dr. Low tenía una profunda consciencia de la importancia del lenguaje y del rol educativo. Así es como creó “Re covery Inc.” y puso a punto consignas y lemas para sus pacientes: uno de ellos era “excusar mejor que acusar”. Por encima de todo, mi instinto materno me dijo que como no tenía idea de lo que le pasaba a Aine, y que desconocía por completo el perfil cognitivo y conductual del SVCF, debía “excusar mejor que acusar” sus cambios de humor inexplicables y sus comportamientos lunáticos. La mayor parte de las veces, aleatorios. Reconozco que no sabía casi nada de lo que se le pasaba por la cabeza; igual que ahora. De pequeña se cansaba rápidamente; se sigue cansando igual. Le costaba encontrar sus cosas; le sigue costando. Tenía problemas de estreñimiento; los sigue teniendo. Las infecciones de oído eran un problema, siguen siéndolo. No conseguía anudar los zapatos; hoy en día se niega a comprar zapatos con cordón. Tenía dificultades con las matemáticas, hoy lucha para comprender el sistema monetario. Podría seguir así y relatar todos los problemas de la vida cotidiana que no significarían nada para otros padres, menos para padres de hijos con SVCF. Vivimos en “otro” mundo. Un mundo en el que solo nosotros comprendemos lo que pasa, porque de no ser que vivas a diario la realidad cotidiana del 22q, que la vivas y la sientas, el conocimiento se queda en la retorica. No es un juicio, solo una afirmación. El motivo por el que los padres afirman que lo más importante de las conferencias son los debates que se originan después de las ponencias, es porque muy a menudo es de dónde sacan más información útil. Por supuesto que es genial recibir información y conocer los últimos hallazgos de las investigaciones, pero los demás padres ya se han enfrentado a lo que vas a vivir; o ya viviste lo que ellos todavía no han experimentado. Somos una fuente de información y de consuelo para cada uno. No hay nada como poder hablar con alguien sin tener que explicar porque tu hijo es así. Por eso los padres se dirigen hacia profesionales expertos en 22q: porque comprenden.
Educar a un niño o educar a un adolescente no tiene las mismas dificultades. Cuando son jóvenes y traviesos, algunos, tenemos cierto control sobre ellos. Una vez pasados los 18 años, nos enfrentamos con el “tengo 18, hago lo que me da la gana”. Se nos encoge el corazón, porque sabemos que debido a este síndrome, nuestros hijos son muy vulnerables. Nos debatimos entre las ganas de que sean independientes y las ganas de protegerlos. Los temas de la sexualidad y las relaciones aparecen. En este sentido, debemos enfrentarnos a decisiones muy difíciles, si además, son chicas. ¿Cómo debemos enfrentarnos con esta etapa tan delicada pero tan importante de sus vidas? ¿Alguien nos ha informado de los problemas que encontraran para hacer amigos, establecer relaciones, encontrar un trabajo o tener una vida independiente?
Muchos de nosotros tenemos la impresión de criar un niño, una niña que no crecerá nunca. Mi hija cumplirá 28 años este año. Ha empezado unas prácticas y he tenido que pedir que le hagan una evaluación psicológica para que tenga derecho a horas con un preparador laboral. Sigo yendo con ella al hospital, porque si no, se perderá información en la comunicación con el médico. Es semi-independiente, pero sigue necesitando cuidados y supervisión para algunas tareas, hay cosas que nunca podrá hacer, por ejemplo conducir un coche. Su paso a la edad adulta se ha visto acompañado con un diagnostico de artrosis. Eso afectara progresivamente su vida, y de paso la mía, puesto que soy la que me encargo de los tratamientos. Mi bienestar se ha convertido en una prioridad en mi vida. Soy consciente que si no estoy físicamente y psíquicamente bien, nos afectara a las dos. Da igual si nuestros hijos son pequeños o adolescentes, vivimos en un estado permanente de estrés. El cuidarnos no es un lujo sino una obligación para reducir el estrés y poder seguir.
Con el tiempo, lo más difícil de manejar con un hijo 22q es enfrentarse a su perfil conductual. De todas las anomalías asociadas al síndrome, esta es sin duda la más alarmante para padres e hijos. Cuando son jóvenes, este aspecto de la enfermedad es más manejable, en general nuestros hijos están cerca de nosotros y podemos acompañarles en estos saltos de humor. En estos precisos momentos, la importancia de tener información precisa es determinante para padres y médicos.
Sabemos que muchos afectados por el SVCF sufren de espectro de autismo y otros padecerán TDHA. Esto nos permite comprender en cierta medida su comportamiento, pero lo que nos da esperanza a los padres son los avances en los estudios en neurología de imagen que están realizándose actualmente. Hay estudios que indican que una intervención temprana puede mejorar los trastornos psiquiátricos y en ciertos casos trastornos psicóticos.
Campbell y Kates sostienen que “aunque los niños nacidos con SVCF tienen cerebros diferentes a los que son normalmente formados, esos cerebros jóvenes son enormemente moldeables y muy maleables a las influencias externas. Es un punto de vista optimista y prometedor para el paciente. Nuestra psicopedagoga irlandesa, Colin Reilly, me habla de retraso de aprendizaje más que de deficiencia de aprendizaje. Entiendo esta lógica, de hecho mi hija aprendió a tocar el violín con 27 años. Antes no entendía los sarcasmos, hoy en día es experta en soltarlos. Si nos concentramos en los puntos fuertes de nuestros hijos y les damos el apoyo y comprensión que necesitan, son capaces de realizar grandes cosas… Si los consideramos y tratamos como personas, entendiendo su síndrome como estrechamente ligado a su personalidad, tienen todas las posibilidades de llevar una vida decente.
Personalmente y como voluntaria del grupo de apoyo irlandés 22q, he adaptado el lema del SVCF “el conocimiento hace nacer la esperanza”, y hoy como madre pienso que “el conocimiento hace nacer el poder”. Antes descansábamos sobre la experiencia de los profesionales, hoy empezamos a reconocer que los padres tienen un gran papel que desarrollar en la investigación del SVCF. En estos momentos, mi deseo es ver intervenir un tercer grupo: los afectados por la microdeleccion 22q11.2. Hay mucho que ganar haciendo participar a nuestros hijos, y tenemos mucho que aprender de ellos. Con el tiempo mi hija Aine ha sido capaz de expresar su sentir cara al SVCF. Sus observaciones son extremadamente útiles. Ella es la que me ha enseñado la mayor parte de las cosas que sé sobre esta enfermedad. De hecho, me ha enseñado muchas cosas, y principalmente que tener un síndrome es parte de su identidad. Me ha hecho poner en tela de juicio el significado de ser una persona “entera” y gracias a ella he aprendido lo que no viene en los libros: me he convertido en una eterna estudiante.
Para finalizar, me gustaría añadir que educar a un hijo, joven o más mayor, con o sin SVCF, nunca será tarea fácil. Educar a un hijo no es sinónimo de facilidad. Sin embargo, quizá necesitemos de competencias avanzadas para ejercer nuestro papel de padres con nuestros hijos “diferentes” y debamos aprender a defender sus intereses para luego poder enseñarles también a ellos cómo defenderlos. Debemos aprender a negociar con el sistema médico y luego con el sistema educativo para asegurarnos que nuestros hijos reciben los mejores cuidados posibles. Muchas veces resulta frustrante. Exige un esfuerzo que necesita tiempo, tiempo que le robamos a nuestra tarea de ser padres. A pesar de toda la documentación sobre SVCF, mucha gente no tiene ni idea de lo que es, por lo que tenemos que transformamos en consultores encargados de la divulgación y sensibilización de nuestra causa. ¿Cuántos de nosotros han abierto grupos de apoyo?
Debemos participar en programas de formación destinados a padres para ayudarnos a comprender y manejar las dificultades de comportamiento que sin lugar a duda aparecerán. Sin embargo, nosotros padres, no debemos nunca perder de vista las dificultades con las que se encuentran nuestros hijos cuando intentan adaptarse al mundo que les rodea, y como dijo Harily Rousso “transmitir aprecio y respecto a las formas de proceder del niño, muchas veces diferentes y únicas”.
Como siempre, el amor es el punto de partida para educar a un hijo

Anne Lawlor
Irlanda, octubre 2014

Me sentí muy sola en aquel camino que no había hecho más que empezar...

El 31 de Diciembre de 2012 nace nuestro tercer  tesoro. En el embarazo todo fue bien, salvo que el resultado del screening dio alterado en el par 21. Me hice la amniocentesis y me dijeron que no me preocupara de nada que todo estaba perfecto.

Fue un parto precioso,  todo el trabajo de parto lo hice en mi casa y cuando llegué al hospital me metí  en la bañera y poco tiempo después, como pez en el agua, nació Alaia. Era muy pequeñita en comparación a los dos hermanitos. No paraban de preguntarnos si se parecía a los hermanos, cosa que no entendía por qué. Ya en el hospital el cribado auditivo no lo pasaba del oído derecho. Se agarró bien al pecho pero desde el día 1 yo ya sabía que algo no iba bien.  Hacía mucho ruido en la succión y se atragantaba, y otra cosa no pero experiencia como mamá lactante la tengo ya que son 6 años dando el pecho y asesora de lactancia…

Sabíamos que había nacido en invierno y con bajo peso pero era exagerado la cantidad de moco que tenía. Comenzamos con fisioterapia respiratoria pero a los 2 meses y medio ingresa por una gripe, y tres semanas después a pesar de haber ido tres veces a urgencias y decirles que mi hija no estaba bien,,,ingresa en UCI con una sepsis y todo lo que ello conlleva (bronconeumonía, broncoespasmo, atelectasia, intubación, transfusiones,…).  Cuando pasa a planta de infecciosos sospechan “algo” por la sintomatología que presenta en ese momento (en ningún momento 22q, sino síndrome de Cornelia), por lo que derivan a genética. Al salir de UCI ya no pasa el cribado auditivo de ninguno de los dos oídos.

El 28 de Agosto de 2013 nos dan el diagnóstico de: Microduplicación 22q.11.2.  Ese día no se me olvidará en mi vida. Nos explicaron perfectamente en qué consistía y, teóricamente, no me quedó ninguna duda.  Recuerdo salir de la consulta con muchos volantes en la mano y no pararme a pensar  en nada. Cuando llegué a casa sólo quería saber si había más familias en mi misma situación, necesitaba saber qué tenía mi hija, que le iba a pasar, como iba a ser su futuro… Cuál fue mi sorpresa… apenas había información sobre la Duplicación.  Leía muchos nombres como Di George, Catch,  Velocardiofacial…, pero no veía por ningún lado duplicación. Me sentí muy sola en aquel camino que no había hecho más que empezar…  Eché en falta un equipo de profesionales que nos ayudaran, apoyaran y nos dijeran cuales eran los pasos a seguir a partir de aquel momento (ayudas, certificados de minusvalía, ley de dependencia, centros escolares…). Todos se ponen en marcha para que a los peques no les falta de nada pero,  ¿y los padres? A nosotros se nos cae una losa de hierro encima y… ¿quién nos ayuda a quitarla? Creo que esto debe cambiar.

Los hermanos adoran a su hermana y ella a ellos. Han aceptado la situación de forma natural y la cuidan muchísimo. Gracias a ellos Alaia, juega, ríe, se enfada… como cualquier niño. Yo como madre acepté desde el minuto uno lo que le pasaba a mi hija y en ningún momento me he quedado de brazos cruzados, sino todo lo contrario, he leído, visitado centros… buscando lo que he creído mejor para ella. Pero sólo hay una cosa que he de reconocer que me da miedo, el nivel cognitivo. (Tal vez porque trabajamos con discapacidad).

Actualmente Alaia  tiene diagnosticado:

  • Hipoacusia bilateral neurosensorial severa y otitis de repetición. Ponen audífonos a los 7 meses
  • Laringomalacia tipo II
  • Paladar ojival (vomitaba por nariz pero no ha tenido fisura palatina, sino que era por aspiración)
  • Retraso psicomotor ( con 19 meses empieza con posición gateo pero no ha reptado)
  • Riñones pequeñitos y doble conducto en uno de ellos
  • SAHOS obstructivos por lo que le han hecho reducción de adenoides y amígdalas( hacía muchas apneas y tienen BIPAP por las noches)
  • A nivel cardiológico tiene un ductus
  • Cornea grande. En ocasiones tiene la tensión ocular alta pero no afectado el nervio óptico
  • Tuvo desnutrición leve. Sigue pequeñita pero he mejorado con la comida y los atragantamientos con el líquido cada vez son menos

Va a las siguientes terapias:

  • Fisioterapia,
  • Logopedia, tanto para el lenguaje como para la deglución
  • Integración sensorial
  • Musicoterapia

Los especialista que la ven en La Paz:

  • Pediatría
  • Endocrino
  • Nutrición
  • Otorrino
  • Oftalmología (cornea y lacrimal obstruido)
  • Rehabilitadora
  • Fisioterapia
  • Cardiología
  • Dermatología (alopecia areata)
  • Neumología
  • Nefrología
  • Foniatría
  • Genética
  • Inmunología

Por suerte en la segunda visita a genética me hablaron de la asociación 22q, y hoy en día somos una minoría pero nos sentimos acogidos y encantados de pertenecer a ella y así poder ayudar a otros padres en nuestra misma situación.

Alaia
Madrid, Agosto 2014

No dejo que el 22q se interponga en mi camino.

Mi nombre es Aine Lawlor y tengo 22q pero no permito que eso se interponga en mi camino…, aunque no siempre he sido tan positiva, ni siempre he tenido esta actitud positiva. Durante mucho tiempo supe que era diferente. Incluso cuando estaba creciendo no sabía cómo hacer las cosas. Podían ser cosas sencillas, como montar en bici, atarme los cordones de los zapatos. O intentar hacer amigos, eso era para mí una cuestión transcendental.

Recuerdo ir a fiestas de cumpleaños y sentarme en la mesa yo sola, mientras los otros chicos jugaban. Los padres pensaban simplemente que era tímida. No se trataba de eso. Tampoco era que yo no tuviera, sencillamente no sabía cómo hacerlos. Mantener una conversación era entonces muy difícil para mí. Por eso me sentaba sola en una esquina. Por eso me gustaba jugar sola. Pero esto se me quedó grabado cuando crecí. Esas preguntas no tenían respuesta entonces ¿Por qué no puedo tener una conversación? ¿Por qué no puedo escribir, deletrear, leer? ¿Por qué no entiendo las matemáticas? Me costaba años poder hacer esas cosas.

Con el tiempo aprendí a leer, a escribir y a deletrear y conseguí hacer un amigo con lo que el cole no fue tan malo. Pero en mi adolescencia, me sentía sola. Mi amiga se mudó y no tenía muchos otros amigos con los que estar. Me sentía perdida, sola y triste. La soledad fue un gran problema al crecer y lo peor de todo es que pensaba que me estaba volviendo loca. No sabía por qué tenía dolor de piernas o por qué cogía tantas infecciones de oído o por qué me dolían los pies. A los 15 años me dieron el diagnóstico, me dijeron que tenía el síndrome de deleción 22q y que si alguna vez tenía hijos podrían tener cardiopatías.

Eso es todo lo que recuerdo. Volvimos a casa aturdidos. No teníamos información, ni ningún grupo de apoyo para ayudarnos. Nos dieron la referencia de MaxAppeal, en Inglaterra. Entonces no había internet, estábamos solas. Otra vez esa palabra, soledad. Esta vez estábamos solas las dos.

Mi madre y yo fuimos años después a una conferencia en Estrasburgo y a otra en Inglaterra. Allí di mi primera conferencia sobre mi síndrome. Ese día estaba nerviosa pero conseguí hacer llorar a la gente. Allí conocimos una pareja irlandesa y se nos ocurrió crear nuestro propio grupo de apoyo. Me pareció que podía ser una buena idea porque había hecho amigos en esa conferencia de Inglaterra. Pero Cuando volví a casa otra vez me sentí sola. Pero fue agradable saber que no era la única persona en el mundo con el síndrome 22q, como pensaba antes.

Pero para mí, lo mejor que me ha pasado nunca, fue la conferencia en Francia. Mientras estaba allí sentada, fui aprendiendo muchas cosas sobre el síndrome. Ahí me di cuenta de lo importante que es para adultos y niños aprender todo lo que puedan sobre el síndrome, porque eso les ayudará de muchas maneras. No asumáis que saben, no saben. Yo no sabía.

Mientras estaba allí sentada y aprendía cosas sobre el síndrome, algo ocurrió. Empecé a aceptarlo. Me encontré a mí misma diciendo… ¿sabes qué? No pasa nada porque tengas el síndrome. Y pasó otra cosa. Un doctor estaba hablando. Dr. Tony Simon y su equipo del “Mind Institute” hablaban sobre el cerebro, sobre cómo actúa el cerebro con el 22q. A medida que él hablaba, yo asentía con la cabeza. Fue como si se encendiera una bombilla en mi cerebro. Yo decía: “Ah, por eso yo soy lenta”. Esa charla cambió la forma de pensar mi forma de vida.

Cuando más tarde vi a Toni en la multitud, me acerqué a él y le dije: “Has explicado cómo trabaja mi cerebro y ya no voy a pensar nunca más que estoy loca”. Desde entonces mi vida ha cambiado. Empecé a ser más positiva, a hacer más cosas. Fui al Trinity College e hice amigos con los que puedo quedar y salir. También tienen algún tipo de dificultad en el aprendizaje, son de mi tipo.

Después seguí mi sueño y estudié para ser SNA (Special Needs Assistant). Trabajo en la escuela de educación especial a la que yo asistía. Algunos de los profesores que tuve todavía siguen allí. Es una locura.
Y no he vuelto a sentirme sola, no me da miedo hablar en público, soy incluso buena dando charlas, no puedo callarme ja, ja, ja.

Estoy recuperando el tiempo perdido. Tenemos un grupo de apoyo en Irlanda y tengo muchos amigos. Hablo con ellos por Facebook o, en las reuniones y en los días familiares.

Hablo con personas de todo el mundo que tienen 22q a través de Facebook. Es fantástico tener personas con 22q con las que hablar. Me hubiera gustado tenerlas mientras crecía, pero no puedo cambiar el pasado, tengo que vivir el presente. Niños y adultos con 22q deberían hablar con otras personas como ellos. Las palabras de la sabiduría ayudan.

Sé que yo no tuve eso mientras crecía, lo que hizo muy duro mi crecimiento con 22q . Pero por eso tenemos un grupo de apoyo, para ayudar a otros a no sentirse solos.

Ahora vivo a tope. Trabajo a media jornada como SNA, voy de compras con mis amigos, al cine, salimos con otros chicos.

Soy escritora, soy una artista de la cerámica, toco el violín, canto en un coro. Soy una profesional de los bolos. Juego a los bolos y he ganado medallas. Me gusta mucho y lo paso muy bien.

Lo voy a volver a decir. Mi nombre es Aine Lawlor y tengo el síndrome de deleción 22q11 y cuando veo una meta o tengo un sueño me aferro a él. No dejo que el 22q se interponga en mi camino.

Aine Lawlor
Irlanda, Julio 2014

Una época complicada está siendo la adolescencia...

Nuestro segundo hijo nació a término y por cesárea. Tuvieron que pincharle antibiótico nada más nacer por una infección. Con el tiempo empezaron las consultas y las distintas intervenciones: obstrucción del lacrimal, hernia inguinal, vegetaciones, drenajes en los oídos, aerosoles por problemas bronquiales, catarros recurrentes.

Durante su desarrollo aparecieron dificultades en la coordinación motora: se caía con cierta frecuencia, se chocaba con las cosas. A los dos años le observaron problemas de lenguaje apareciendo retraso, dificultades en la articulación y la fluidez. A los 6 años descubrieron que tenía un ojo vago con 7 de miopía.

A los 7 años, nos diagnosticaron el síndrome de Di George; no existía demasiada información y la que había estaba en inglés. La primera vez que oímos la palabra síndrome nos quedamos un poco fríos. No teníamos ni idea de lo que nos estaban hablando. Nos hicimos las pruebas genéticas para comprobar si era hereditario o espontáneo y ninguno éramos portadores.

Descartadas las cardiopatías nos dijeron que solo teníamos que preocuparnos del déficit de atención. A pesar de seguir teniendo infecciones con cierta frecuencia, nunca se nos ocurrió que podía estar relacionado.

Hace un par de años, empezó a quejarse más de lo habitual, de dolor de piernas. Por una búsqueda casual en Internet, encontramos mucha información sobre el 22q y empezamos a comprender muchas cosas. A través de nuestra endocrina, conocimos la Asociación 22q y nos pusieron en contacto con el INGEMN; desde allí, nos derivaron al equipo multidisciplinar empezando con todas las revisiones que tenía que haber pasado en su momento.

Actualmente cursa 4º ESO en modalidad ordinaria sin apoyos, con clases particulares dos o tres veces en semana. Hay que trabajar mucho su autoestima que tiende a bajarle: con el triple de esfuerzo, saca la mitad de resultado.

Una época complicada está siendo la adolescencia.

Le gusta mucho el deporte y no se le da nada mal (futbol, tenis, paddle, bicicleta). Su ciclo de ESO termina, y seguramente se decida por la Formación Profesional de Grado Medio.

Cómo a todos los padres, lo que más nos inquieta es la posibilidad de que desarrolle algún tipo de problema psiquiátrico cuando sea adulto.

Madrid, junio 2014

No paraba de preguntarme… ¿qué he hecho mal?

La verdad es que cuando me han animado a escribir nuestra experiencia, he querido contar muchas cosas en unas pocas líneas y eso es difícil. Porque hay una experiencia médica, una experiencia familiar, una experiencia personal… Colocar un 22q.11 en tu vida es encajarlo en muchos aspectos.

En esta ocasión intentaré ceñirme a la parte médica.

Álvaro nació el 8 de junio de 2009, el embarazo fue muy deseado y “normal” dentro de los altibajos emocionales de su ”especial” mamá.

Nació en la semana 38 y el parto fue buenísimo. Por fin le teníamos en nuestros brazos, ¡qué ilusión! Ya en la habitación empezamos a notar que, de vez en cuando, se le salía un poco de leche por la nariz, los médicos nos dijeron que probablemente era falta de madurez. El episodio de la leche se repetía en cada toma y en dos ocasiones Álvaro se puso un poco azulito por falta de oxígeno. Total que, con el consiguiente dramón, le dejaron ingresado en la UCI para observarlo y tratarlo del reflujo. No recuerdo una sensación más amarga que la de irte del hospital sin tu hijo.

Ingresado en la UCI, cogió una infección, otro disgustazo, verle tan pequeño sondado, con fiebre y vías era muy doloroso para nosotros, le hicieron varias pruebas para ver de dónde venía la infección: punción lumbar, análisis de sangre y orina… y una ecografía de los pulmones, y fue en esa ecografía cuando se dieron cuenta de que Álvaro no tenía timo y a partir de ahí, empezó una batería de pruebas, trabajando con un diagnóstico diferencial en el que ya había aparecido el “síndrome de DiGeorge”, algún medico ya se había dado cuenta de que tenía unas orejas especiales.

  • Le durmieron para hacerle una resonancia, volvieron a comprobar que no tenía timo.
  • Análisis diarios, Álvaro era hipocalcémico y parecía que tenía problemas para controlar Ca y P en la sangre.
  • Análisis cardiológico, el más importante. No tenía nada.
  • Análisis del otorrino, incompetencia velo palatina leve.
  • Ecografías renales, todo estaba bien.
  • Análisis de tiroides, Álvaro tiene hipoparatiroidismo.
  • Análisis inmunológicos, algo tocados.
  • Ecografía cerebral, normal.

En fin, con estos resultados y las pruebas genéticas se confirmó: tenía el síndrome de Digeorge. He tardado años en descubrir que el síndrome de Digeorge, el síndrome de duplicación 22q.11, el síndrome velocardiofacial y el síndrome de sphitzen son lo mismo.

Cinco semanas después de haber nacido Álvaro, salimos de la UCI, con unas cuantas medicaciones y una máquina que controlaba sus bradicardias mientras dormía.

Salimos con él en un brazo y una carpeta llena de miedos en el otro brazo.

Empezamos a poder disfrutar de Álvaro y él a conocer que el mundo era algo más que el blanco y azul de Sanitas. Álvaro no pudo ir a la guarde los dos primeros años por tener las defensas un poco bajas, pero ha hecho una vida muy normal; eso sí, plagada de médicos, revisiones y algunas urgencias sobre todo a nivel bronquial.

Su desarrollo siempre fue lento y le llevamos a atención temprana y estimulación, utilizamos el método vojta para mejorar su hipotonía.

En estos años, combinando médicos de aquí y allá, visitamos los siguientes médicos:

Pediatra/Endocrino/Cardiólogo/Neurólogo/Inmunólogo/Otorrino (tuvieron que dormirle para poder pasar los potenciales evocados, después de cuatro intentos)/Neumólogo/Diversos controles ecográficos.

En el año 2012, gracias a unas jornadas en el Hospital universitario de la Paz, conocimos el equipo multidisciplinar 22q.11 y todo empezó a ser más fácil y coordinado. Mientras tanto, Álvaro empezó a ir a la guarde con 2 años y al colegio con 3, con total normalidad. En la actualidad hemos hecho revisiones en:

Genética/Pediatría/Neurología/Cardiología/Oftalmología/Inmunología/Foniatría/Otorrino/Psicología/Psiquiatría/Traumatología/Cirugía (le han operado de una hernia este año)/Dentista (tiene los dientes fatal por su enfermedad)

Álvaro lleva una vida completamente normal, va al cole donde sigue el ritmo (con esfuerzo), recibe seis sesiones semanales de logopedia y apoyo (2 en el cole, 2 públicas y 2 privadas).

Álvaro está muy apoyado, tanto familiarmente como por los profesionales que le rodean, a los que hemos implicado en el caso de nuestro hijo.

Su evolución médica es buena y estamos usando todas las armas que están en nuestra mano para ayudarle en todo y darle las herramientas que pueda necesitar el día de mañana.

¿Qué nos depara el futuro? No lo sabemos. Pero por nosotros no va a ser, vamos a luchar y trabajar para que Álvaro, que ya a su edad tiene un espíritu de sacrificio admirable, viva una vida normal.

Lo que sí podemos aseguraros a día de hoy es que es un niño feliz, disfruta de todo y es terriblemente cariñoso y nos hace muy felices a todos.

Familia Fernández González: Álvaro, Rogelio y Patricia
Madrid, Mayo 2014

¿ Cómo podemos hacer frente los padres a todas estas situaciones ?

Hola soy Fidel padre de Carlos Aragonés Martin, joven de 24 años con síndrome 22 q. Mi hijo fue diagnosticado hace ya unos cuatro años, en el Hospital de la Paz de Madrid.

Carlos nació con una cardiopatía severa de la que le intervinieron dos veces: a los dos días de nacer y al año y medio de vida y de la que está perfectamente, salvo que la segunda operación le originó una isquemia medular y necesita silla de ruedas por paraparexia faccida de los miembros inferiores. Esto nos hizo pensar que también le pudiera haber afectado cerebralmente y fuera el motivo de los problemas de aprendizaje que ha tenido en su vida escolar. Aunque ha ido a colegios de integración y ha tenido apoyos, no consiguió aprobar la ESO.

Hace unos cuatro años el Doctor Sixto, del Hospital de La Paz, le diagnosticó este Síndrome 22 q. Con el diagnostico quedaron explicados muchos de los problemas que, sobre todo ahora en la edad adulta, son más acuciantes como la ansiedad, el rehuir salir con los amigos, el descuido en su aseo personal, la memoria corta, los miedos a muchas cosas, etc.

El problema con esta edad es cómo podemos hacer frente los padres a todas estas situaciones; qué tipos de terapias hay para poder ayudarles a que mejoren en sus conductas, de cara a lograr ser lo más independientes posibles; qué asociaciones hay en Madrid que se encargan de atender a estos chicos ya adultos, puesto que aunque acudimos una vez cada mes o mes y medio a una psicóloga en el hospital Gregorio Marañón, creo que es insuficiente. Deberían tener un tratamiento más continuo con personal especializado, que les pudiera ayudar a desenvolverse en esta sociedad los mejor posible dadas sus carencias y su poca adaptabilidad. Si alguien está también en esta situación, me seria de gran ayuda poder conversar e intercambiar experiencias. Un saludo

Fidel Aragonés
Madrid, Enero 2014

... como padres lloramos mucho ...

Hola a todos, aquí va nuestra historia por si puede ayudar en algo.

Mi peque se llama Alex es mi segundo hijo, actualmente tiene tres años y cinco meses el va a la guarde, y el próximo año empieza el cole, con plaza de necesidad educativa especial.

Mi embarazo fue bien, pero en la revisión de las 24 semanas de gestación detectaron que algo no iba bien era su corazón inmediatamente me vieron en el Materno de Málaga y me diagnosticaron tetralogía de Fallot , había que esperar a que naciera, cuando llego ese momento tan maravilloso nació a las 41 semanas y con 3.600Kg , estuvo en la UCI para controlarlo y a los pocos días a casa. A los 23 días de vida ya teníamos diagnostico síndrome de Di George.

El ha estado sin medicación para el corazón, lo operaron con 13 meses con muy buen pronostico, empezó ha andar a los 18 meses, sus primero dientes a los 13 ( en la uci), vamos a atención temprana desde los 17 meses ( algo muy muy importante para nuestros niños). No es inmunodeficiente, su calcio bien, es de baja estatura siempre en el percentil 3, solo le funciona un riñón, usa gafas, empezó a hablar a los 2.5 años, tiene caries en los diente, tiene un poco de hipotonía y una pierna unos mm mas corta que otra con lo que estamos esperando la radiografía del traumatólogo para corregir.

Medicos que visitamos:

Cardiólogo ——- anual

Endocrino ———anual

Nefrólogo ———anual

Traumatólogo

Otorrino ————todo bien

Neurólogo———-Esperando el TAC

Oftalmólogo ——-Hipermetropía 2.5 en los dos ojos.

Logopeda ( atención temprana )——- una vez a la semana y mucho trabajo en casa.

Para los papas que acabáis de conocer la noticia del síndrome de vuestro hijo deciros que, como padres lloramos mucho nos preocupamos por el futuro de nuestros hijos ,pedimos que nos entiendan y que los médicos nos guíen en esto, que no nos sintamos solos y eso a veces es muy difícil, pero si algo estoy aprendiendo de todo esto es que me tengo que levantar todos los días por mis hijos, tengan las necesidades que tengan .Y lo mas importante de todo es que mi hijo es muy muy feliz, es un niño alegre, muy social, y muy cariñoso, todos los días me sorprende y nos hace feliz a todos es muy especial en todos los aspectos.

Un saludo Ana Belén

Ana Belén
Málaga, junio 2011
info@22q.es

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y la publicaremos.