La Asociación 22q en el VIII Congreso Educación Médica

Los días 17 y 18 de septiembre nos invitaron, a través de FEDER, al VIII Congreso Educación Medica de la Universidad Complutense de Madrid, dirigido a estudiantes de medicina.

El jueves 17, pusieron a nuestra disposición un stand en el  HALL 1 de la Universidad donde Gloria, Mette-Marie y Aldha, con ayuda de los voluntarios del Congreso, estuvieron repartiendo folletos y dando información a los estudiantes de medicina.

El viernes participamos en una macrosesión con otras asociaciones que también conviven con enfermedades poco frecuentes (Apert, Wolf-Hirschhorm, Aeasarcoma, S.15q,  Sjögren, Osteogenesis Imperfecta, Asoc. Esp. Aniridia, Fund. Laminopatía).

Aldha y Mette-Marie hicieron una presentación del 22q.11 desde el punto de vista de madres.

Cómo resumen de lo que expusieron queremos destacar varios puntos:

La necesidad de un diagnóstico rápido es vital.

La información después de ese diagnostico de un protocolo de actuación ante las distintas manifestaciones clínicas del síndrome.

La importancia del seguimiento de los pacientes 22q por un equipo multidisciplinar. En Madrid, gracias al Dr. García Miñaur, del INGEMM del Hospital Universitario de La Paz, tenemos acceso a un equipo multidisciplinar compuesto por especialistas en cardiología, inmunología, foniatría, otorrinolaringología (ORL), cirugía maxilofacial (CMF), endocrinología, psiquiatría, psicología y genética clínica en permanentemente contacto.La valoración neurocognitiva y psiquiátrica y su seguimiento, y el apoyo psicológico, no sólo a los pacientes afectados, sino también a padres y familiares. A medida que nuestros hijos crecen, se hacen preguntas y es importante que conozcan y entiendan lo que les pasa.Es esencial la implicación de los equipos de orientación escolar y su coordinación con pediatras o genetistas familiarizados con el S22q11, de modo que conozcan el diagnóstico y las necesidades educativas especiales de estos niños.

Es urgente dar a conocer el 22q11. ¿Quién no ha tenido que ir al médico de su hijo con un montón de informes sobre el 22q?.

Los encuentros con otras familias afectadas son también muy importantes y ayuda a todos el compartir experiencias; la ayuda de cada familia 22q11 a otras familias es fundamental, sobretodo en el momento del diagnóstico.