III Jornada científica 22q11

III Jornada científica 22q11 para padres y profesionales.

El pasado 9 de mayo celebramos la III Jornada científica 22q11 para padres y profesionales, en el Hospital Universitario La Paz (Madrid).

Presentaron la jornada Luis Regalado Azpeitia, Presidente de la Asociación 22q11 y el Dr. Sixto García-Miñaúr (INGEMM, Hospital Universitario La Paz).

En la primera mesa Redonda, Formación reglada y no reglada para personas con discapacidad y dificultades académicas, contamos con las intervenciones del Dr. Francisco Rodríguez Santos, Neuropsicólogo, Equipo específico discapacidad motora, Consejería de Educación, Juventud y Deporte de la Comunidad de Madrid y con María del Carmen Murillo Dávila, Técnico educación, Federación Española de Enfermedades Raras. En sus  intervenciones nos expusieron el mapa formativo desde infantil a bachillerato, es decir, las distintas alternativas de formación existentes así como  las medidas de apoyo ordinarias y específicas (adaptaciones curriculares y sus implicaciones).

En la segunda mesa redonda, Después de los 18 años: aspectos legales, Alejandro Fernández-Sordo, Abogado especializado en Derecho Sanitario, nos informó de  las distintas sentencias   relacionadas con la deleción 22q.11  y de algunos aspectos  legales   relacionados  con las enfermedades minoritarias. Alberto Gutiérrez Pozuelo, Experto en ley de dependencia y coordinador del Área social Agencia Madrileña para la tutela de adultos nos hablo de Tutela y guarda y custodia legal, responsabilidades civiles y penales; Tutela, Curatela, Incapacidad  y por qué situaciones se pasa al solicitar cada una de ellas.

En la tercera y  última Mesa Redonda, denominada El entorno y la familia intervino el Dr. David Fraguas Herráez, Psiquiatra Infantil, Hospital Universitario Gregorio Marañón y Carmen Laborda López, Psicóloga del Servicio de atención psicológica de la Federación Española de Enfermedades Raras. Ambos ponentes nos hablaron  del  impacto que tiene  el Síndrome 22q11 sobre el entorno familiar (hermanos, matrimonio, amigos), cómo actuar y  nos aportaron consejos prácticos para la familia y el entorno.

Por la tarde y para cerrar la parte científica de las Jornadas  tuvimos al Dr.  Luis García Moya  (INGEMM, Hospital Universitario La Paz)  que nos habló de la Duplicación 22q11, diferencias y similitudes con la Deleción.

Cerramos la jornada con una puesta en común de las tres asociaciones, Asociación de Andalucía, Cataluña y Madrid. Se compartió  información útil entra las Asociaciones y  se fijaron una serie de objetivos comunes:

Uno de ellos obtener firmas para … Inclusión del Síndrome 22Q, o Síndrome DiGeorge en el Baremo de Valoración de las Situaciones de Minusvalía RD 1971/1999 Lograr más visibilidad, buscando padrinos para la causa y obtención de fondos. Actividades comunes para los niños como campamentos de verano….

Las  tres Asociaciones  asumimos  el compromiso “del  esfuerzo y  del  trabajo en equipo” para poder lograr  por fin que  la deleción 22q.11 deje de ser una enfermedad desconocida.

Nuestro sincero agradecimiento a ponentes y organización.