En el MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO:

• Calcio iónico y PTH (hormona paratiroidea)
• TSH (hormona estimulante del tiroides)
• Hematimetría completa
• Evaluación inmunológica
• Exploración oftalmológica
• Evaluación del paladar
• Evaluación de la audición
• Escoliosis
• Ecografía renal
• Exploración cardiológica (ecocardiograma y ECG)
• Desarrollo psicomotor
• Socialización y funcionamiento
• Salud mental
• Genética (estudio de los padres y asesoramiento genético)

En la LACTANCIA (0-12 meses):

• Calcio iónico y PTH
• Hematimetría completa
• Evaluación del paladar
• Evaluación de la audición
• Desarrollo psicomotor
• Socialización y funcionamiento
• Exploración pediátrica general

En la PRIMERA INFANCIA (1-5 años):

• Calcio iónico y PTH
• TSH (hormona estimulante del tiroides)
• Hematimetría completa
• Evaluación inmunológica
• Exploración oftalmológica
• Evaluación del paladar
• Evaluación de la audición
• Columna cervical
• Escoliosis
• Estado de la dentición
• Desarrollo psicomotor
• Socialización y funcionamiento
• Exploración pediátrica general