Toda la información genética está almacenada en cada célula de nuestro cuerpo. El material genético que contiene esta información es el ADN, comprimido y empaquetado en unas estructuras alargadas visibles al microscopio llamadas cromosomas. Los genes son fragmentos de la cadena de ADN con instrucciones específicas para la producción de diferentes proteínas que controlan el desarrollo y el funcionamiento de nuestro organismo …

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Definiciones y términos médicos

• “Síndrome” es una palabra intimidante, con connotaciones negativas, pero que, sin embargo, se usa a menudo en medicina para referirse a un patrón o conjunto de manifestaciones clínicas o de anomalías congénitas originadas por una misma causa. Procede del griego sindromos y significa “agrupación, cosas que van juntas”.
• “Deleción” [1] se refiere a la pérdida de un fragmento de material cromosómico y de la información genética que contiene. Esta palabra también procede del griego deleterios y significa “destruir, eliminar”.
• “Microdeleción” se refiere a una deleción de tamaño pequeño, no detectable en un análisis de cromosomas convencional con microscopio óptico (también llamado “cariotipo”). Para detectar estas deleciones es preciso recurrir a técnicas moleculares (estudios de ADN). Los términos “microdeleción” y “deleción submicroscópica” son equivalentes y significan lo mismo.

[1] “Es incorrecta la forma delección” (Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos, pág. 452)